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TRASTORNO SENSITIVO

Insensibilidad congénita al dolor: el infierno de no sufrir

Este extraño síndrome afecta a una de cada 100 millones de personas en todo el mundo e impide sentir dolor. Los expertos pensaban que su origen estaba en una excesiva producción de endorfinas, que dejaban el cuerpo totalmente relajado e insensible, aunque hay otras muchas causas. El paso de los años ha demostrado su total incertidumbre respecto a esta enfermedad

ene 03 / 2014

«Cuando tenía unos pocos meses de edad y empezó a gatear, notamos que no lloraba aunque se daba unos buenos golpes. Al principio no le dimos mucha importancia pensando que sólo era porque tenía un umbral alto para el dolor. Cuando se fue haciendo mayor, nos dimos cuenta que era un poco difícil de disciplinar o que no respondía a algo tan básico como una palmada en la mano».

Así relataban los padres de Miriam, la historia de su hija con insensibilidad congénita al dolor. Esta pequeña noruega tiene graves lesiones en la espalda, cadera, rodillas y tobillos provocadas por fuertes caídas que han sido, no obstante, indoloras para ella. Su mente funciona generalmente bien (en otras casos, existen signos de discapacidad intelectual), aunque vive en una realidad sensorial independiente.

Todos hemos soñado alguna vez con adquirir los poderes de un superhéroe y evitar así cualquier ataque físico que recibiese nuestro cuerpo, pero esta ensoñación se convierte en un auténtico infierno cuando la capacidad de sentir dolor desaparece para siempre

«El dolor es algo traumático para el ser humano y algunos desearían no tener que sentirlo. A veces, cuando hablaba con alguien y le comentaba que yo era insensible al dolor me decían: '¡Qué suerte!' Y es lógico pensar así, pero para mí y para todos, el dolor es como un límite entre nosotros y el mundo externo, y el tener insensibilidad al dolor trae riesgos a veces muy graves de salud que una persona ‘normal’, por así decirlo, no tiene», comenta Jazmín, una de las afectadas por este síndrome, en su blog personal.

Las personas que sufren esta enfermedad no son capaces de reaccionar ante los elementos lesivos que existen en el mundo y la relación entre su piel y su mente no es la correcta a la hora de enviar la información que les permita evitar los peligros.

¿Suerte o desgracia?

Cuando nos duele algo, los receptores autorizados para esta función, llamados nociceptores, son los encargados de dar la señal de alarma, pero este trastorno genético afecta directamente a estas fibras. Su piel y sus órganos internos no son capaces de llamar la atención del cuerpo para mostrar su malestar ante cualquier ofensiva física. 

Existen tres posibles causas de esta enfermedad. La más común, un exceso de endorfinas sintetizadas por el cerebro que provoca una sensación permanente de analgesia. Es algo similar a lo que sucede cuando la boca y los labios ‘se duermen’ tras la anestesia del dentista. En otros casos, se debe a que el canal de sodio sufre una mutación y en otras ocasiones, viene dado por un defecto en el gen que produce una enzima llamada tirosina quinasa.

Además, estas personas tienen también otro problema importante:la anhidrosis, ya que sus glándulas sudoríparas tampoco funcionan correctamente. No sudan y su cuerpo es incapaz de refrigerarse, provocando episodios de fiebre y graves golpes de calor en días de temperatura ambiental elevada. Los niños son los que más sufren esta situación, ya que aproximadamente un 20% de afectados por insensibilidad al dolor muere antes de cumplir los tres años por una temperatura corporal excesivamente alta.

Cómo controlar la autoagresión

En el desarrollo inicial de la enfermedad, debido a la propia insensibilidad, los afectados tienden a causarse daño físico por mero desconocimiento de lo que sucede. Son personas muy inteligentes y a medida que van creciendo, comienzan a darse cuenta de su afección. Es imprescindible que reciban ayuda terapéutica y psicológica para que aprendan a cuidarse y ser autosuficientes. 

«Muchos sufren problemas en la boca, donde se arrancan los dientes o se producen automutilaciones en los labios o en la lengua. Más tarde, suelen sufrir graves daños en los huesos, con fracturas de todo tipo y en las articulaciones, por caídas y saltos extravagantes» relata José Ramón Alonso, autor deLa nariz de Charles Darwin’, donde distintos trastornos y patologías cubren sus páginas.

Uno de los casos más llamativos es el del llamado ‘niño faquir’, un pequeño artista callejero de origen paquistaní que era capaz de caminar sobre ascuas ardiendo y clavarse objetos punzantes en los brazos sin inmutarse. Un grupo de médicos del Hospital Addenbrooks de Cambridge (Gran Bretaña) descubrieron que se trataba de un problema genético que se observaba también en seis parientes directos. Esta ‘habilidad’ era posible debido a que la comunicación entre los sensores del dolor y el cerebro está cerrada y es imposible percibir agresión física alguna.

Aprender a vivir con la enfermedad

«Entre las diez enfermedades más raras del mundo, la insensibilidad congénita al dolor ocupa el décimo lugar», comenta Jazmín.

Actualmente no existe un tratamiento específico para esta enfermedad, únicamente se puede recurrir a prevenir, tratar y realizar un seguimiento de las complicaciones que puedan aparecer.Es responsabilidad del Servicio de Rehabilitación de cada hospital el hecho de asegurar una buena calidad de vida y una funcionalidad óptima a estos pacientes.

Series televisivas de gran éxito internacional como Anatomía de Grey’ o ‘House’ han tratado en alguno de sus episodios el tema de la insensibilidad al dolor, mostrando historias totalmente desgarradoras y dejando ver la dificultad que supone hacer frente a esta enfermedad. Una mayor visibilidad y ayudas para la investigación científica son los dos primeros pasos a dar en este complejo e incoherente camino en el que se sufre al tiempo que no se sufre. 

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